Η διάγνωση δεκάδων χιλιάδων περιπτώσεων παιδιών με σπάνιες γενετικές ανωμαλίες θα μπορούσε να γίνεται ταχύτερα και με πολύ χαμηλότερο κόστος με την εφαρμογή μιας επαναστατικής μεθόδου ανάλυσης των χαρακτηριστικών του προσώπου τους, μέσω υπολογιστή, σε τρισδιάστατες απεικονίσεις.
Βρετανική έρευνα βασίζεται σε νέα τεχνική εξέτασης τρισδιάστατων εικόνων με τα χαρακτηριστικά του προσώπου και το ριζοσπαστικό στοιχείο της συνίσταται στο ότι από τις 5.000 γνωστές γενετικές ανωμαλίες, περίπου 700 προκαλούν ελαφρές αλλά συγκεκριμένες αλλαγές στην ανάπτυξη του προσώπου. Από τα πλέον συγκλονιστικά παραδείγματα είναι το σύνδρομο Ντάουν, ωστόσο και πολλές άλλες γενετικές ανωμαλίες προκαλούν πιο ανεπαίσθητες διαφοροποιήσεις στα χαρακτηριστικά του προσώπου και μπορούν να εντοπιστούν μόνον από ειδικευμένους γιατρούς. Στις πλέον συχνά εμφανιζόμενες κληρονομικές διανοητικές διαταραχές περιλαμβάνεται το λεγόμενο «σύνδρομο του ευαίσθητου-Χ χρωμοσώματος», που οφείλεται στη μετάλλαξη ενός και μόνου γονιδίου στο ομώνυμο χρωμόσωμα.
Μέχρι τώρα για τη διάγνωση τέτοιου είδους διαταραχών ήταν αναγκαία η διεξαγωγή σειράς χρονοβόρων και δαπανηρών εξετάσεων.
Στο λονδρέζικο Ινστιτούτο Παιδικής Υγείας υπάρχει αρχείο από πρόσωπα παιδιών που δημιουργήθηκε από την ομάδα του δρος Πίτερ Χάμοντ. Ο ειδικός σε Η/Υ χρησιμοποίησε τρισδιάστατη ψηφιακή φωτογράφιση και συγχώνευσε τα χαρακτηριστικά τους για να δημιουργήσει ένα «μέσο όρο» υγιούς παιδικού προσώπου ως βάση αξιολόγησης. Η βρετανική μελέτη αναμένεται να δώσει στους ειδικούς την ευχέρεια να εξετάζουν με τη νέα τεχνική παιδιά ακόμη και ηλικίας δύο ετών για παθήσεις αυτισμού, όπως το σύνδρομο Ασπεργκερ, αυξάνοντας τις πιθανότητες για έγκαιρη εφαρμογή ανάλογης αγωγής αντιμετώπισης. |
Χρήστες: 5041
